Existen miles de enfermedades raras en el mundo, algunas tan poco frecuentes que apenas unos pocos pacientes han sido diagnosticados. Entre ellas está la condición que afecta a las gemelas Catherine y Kirstie Fields, un trastorno neuromuscular tan excepcional que llegó a ser descrito por un autor como la enfermedad más rara del mundo.
A los cuatro años, las gemelas idénticas nacidas en Llanelli, Gales, comenzaron a perder coordinación. Hasta entonces llevaban una infancia normal: cantaban, bailaban y jugaban con sus amigos.
Pero poco a poco empezaron a caminar con dificultad, por lo que sus padres las llevaron al hospital para realizarles exámenes, donde los médicos no pudieron encontrar una explicación. Con el paso de los años, el deterioro continuó.
La enfermedad fue afectando progresivamente el control de sus músculos hasta que a sus nueve años ya necesitaban ayuda para caminar y posteriormente quedaron en sillas de ruedas.
Entre los síntomas también aparecieron movimientos involuntarios y espasmos musculares dolorosos. En algunos períodos podían sufrir más de 100 espasmos al día, según una entrevista realizada por la BBC.
Durante la adolescencia, Catherine y Kirstie perdieron además la capacidad de hablar. Para comunicarse, tuvieron que comenzar a utilizar dispositivos electrónicos capaces de convertir sus palabras en voz.
A sus 18 años, en el documental de la cadena británica, las gemelas explicaron que padecían una enfermedad neurológica que estaba acabando lentamente con su control muscular.
Los médicos terminaron llamando al trastorno Fields condition (o enfermedad de Fields), precisamente porque no existían pacientes conocidos con el mismo cuadro. Las propias hermanas describieron entonces su enfermedad como una condición neurológica única y progresiva.
La rareza del caso es extraordinaria. Una revisión académica sobre epidemiología de las enfermedades raras publicada por la editorial académica y científica Springer incluye a Fields condition entre los ejemplos extremos de enfermedades con apenas unos pocos pacientes en todo el planeta.
El trabajo señala que Catherine y Kirstie eran las únicas personas conocidas con la enfermedad y estima una prevalencia de aproximadamente 1 caso por cada 4.000 millones de personas.
En tanto, otro trabajo académico, publicado en el Indiana Health Law Review, una revista académica y jurídica especializada en derecho y política de la salud, también la describe como una enfermedad neuromuscular progresiva identificada únicamente en las dos gemelas.
Pero existe un enorme vacío científico, ya que no se ha establecido de manera definitiva qué causa la enfermedad de Fields, y tampoco existe un tratamiento curativo conocido.
Hasta ahora, la información disponible indica que los médicos realizaron múltiples estudios desde la infancia sin conseguir encajar el cuadro en una enfermedad conocida. En el documental de la BBC, las hermanas recuerdan que los primeros exámenes hospitalarios no entregaron respuestas.
Tampoco está claro hasta qué punto la enfermedad afecta otros sistemas del organismo o cuál es exactamente su pronóstico. En las fuentes disponibles, el deterioro se concentra en el sistema neuromuscular, mientras que no se describen alteraciones evidentes de la personalidad o de las capacidades intelectuales de las hermanas.
Por su excepcional escasez, algunos autores y medios, como el analista de salud Keith Speights, llegaron a referirse a Fields condition como “la enfermedad más rara del mundo”, porque eran las únicas dos personas conocidas con el trastorno.
